Израильские ученые обнаружили связь между аутизмом и болезнью Альцгеймера

Звоните +7 495 204 2313 или
Обратитесь онлайн
Медицинский консультант расскажет о всех аспектах лечения за рубежом
21 января 2020

Группа израильских исследователей выявила, что многие генетические мутации, которые характерны для болезни Альцгеймера, также наблюдаются при некоторых интеллектуальных нарушениях, включая расстройства аутистического спектра. Это открытие обеспечивает новый взгляд на нейродегенеративные процессы мозга и может стать основой для разработки новых лекарств и методов лечения.

На сегодняшний день известно около 1000 генов, ассоциированных с аутизмом. Львиная их доля касаются работы мозга и связаны с белками, которые влияют на сигнальные пути и экспрессию генов. Считается, что это болезненное состояние вызывается случайными мутациями в яйцеклетках или сперматозоидах или во время вынашивания плода.

Чаще всего эти мутации происходят в гене ADNP, кодирующем одноименный белок. Он является ключевым геном, изменения в котором служат причиной интеллектуальных нарушений, связанных с расстройствами аутистического спектра. В своем недавнем исследовании, опубликованном в журнале Molecular Psychiatry, ученые университета Тель-Авива обнаружили, что мутации в этом гене продолжают возникать и в зрелом возрасте и накапливаются в мозге людей с сенильной деменцией альцгеймеровского типа.

«Мы выявили множество мутаций в мозге стареющего человека, и в частности людей, страдающих Альцгеймером», – поясняет ведущий автор исследования профессор Илана Гозес, в лаборатории которой двадцать лет назад и был впервые обнаружен белок ADNP.

«Изменения мозга, связанные с деменцией, могут начаться за двадцать лет до возникновения первых признаков, или даже раньше, – продолжает профессор. – По мере увеличения числа нейрональных повреждений мозг уже не в состоянии компенсировать эти изменения, и у человека происходит снижение познавательных функций. Сейчас болезнь Альцгеймера выявляют на стадии, когда повреждения нейронов мозга отдельного пациента стали обширными и затронули большую его часть. Поэтому большинство существующих лекарств могут в лучшем случае облегчить симптомы. Но они не лечат».

В недавнем исследовании профессор Гозес и ее аспиранты открыли совершенно новый подход к пониманию механизмов болезни Альцгеймера. Они установили, что накопление соматических мутаций – ненаследственных генетических изменений, передаваемых во время деления клеток, – провоцируют патологии мозга. Если эта гипотеза верна, она может заложить основы для разработки новых методик диагностики и лечения нейродегенеративных и других заболеваний мозга.

В ходе секвенирования РНК и последующего биоинформатического анализа ученые выявили десятки тысяч мутаций в мозге пожилых пациентов с болезнью Альцгеймера. «Мы крайне удивились, обнаружив, что огромное количество генетических мутаций, характерных для деменции, также наблюдаются при аутизме, умственной отсталости и сказываются на работе механизмов, связанных с клеточным скелетом и транспортной системой», – рассказывает профессор Гозес.

Что важно, транспортная система содержит тау-белок, который формирует в мозговых тканях токсичные нейрофибриллярные клубки. Именно они, убивая нервные клетки, провоцируют серьезные системные нарушения и являются спусковым крючком необратимых изменений в головном мозге, приводя к развитию болезни Альцгеймера.

По словам ученых, ультрасовременные технологии визуализации клеточных культур и живых клеток помогли им определить молекулы-протекторы, которые могли бы служить потенциальной основой для новых лекарств. «Изучая клеточные культуры, мы обнаружили, что потенциальное лекарственное вещество NAP подавляет токсичность мутировавшего гена ADNP и повышает здоровое функционирование тау-белка», – говорит Илана Гозес, которая помимо академической работы является научным руководителем компании Coronis Neurosciences, занимающейся разработкой препарата NAP для лечения расстройств аутистического спектра.

Использование ADNP и связанных с ним мутаций для диагностики болезни Альцгеймера и лечения нейродегенеративных заболеваний мозга находится под патентной защитой. «Хочется верить, что наше открытие станет основой для создания новых методов диагностики и лечения», – заключила профессор.

Под термином «расстройства аутистического спектра» скрывается большая группа нарушений развития. Из-за них человек может испытывать трудности в общении, поведении и социализации, которые сопровождают его всю жизнь. Если говорить упрощенно, аутизм это состояние, в котором социальные навыки человека заметно уступают его интеллектуальным способностям. Среди причин возникновения расстройства выделяют наследственные факторы и воздействие среды – на развитие заболевания влияет не только генетика, но и течение беременности.

Болезнь Альцгеймера считается самой распространенной формой деменции, или старческого слабоумия, ежегодно ее диагностируют почти у десяти миллионов человек по всему миру. Развивается она в результате отмирания нейронов в определенных частях мозга. Проявляется болезнь заметным снижением когнитивных функций: сначала происходит ухудшение памяти, затем нарушаются речь и мыслительная деятельность, постепенно человек лишается способности выполнять простые повседневные действия и теряет навыки самообслуживания, что в итоге приводит к полной деградации личности.
Вопросы и ответы

Ни одного вопроса не задано

Задать вопрос

Продолжая использовать данный сайт, Вы принимаете наши правила использования cookie-файлов.

Принимаю